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Thursday, February 5, 2015

NYT: Britain Set to Approve Technique to Create Babies From 3 People

NYT: Britain Set to Approve Technique to Create Babies From 3 People


http://www.nytimes.com/2015/02/04/world/europe/britain-nears-approval-of-fertilization-technique-that-combines-dna-of-three-people.html?ref=science&_r=2


I am really glad the Brits are moving forward with this technique. It will benefit women with mitochondrial disease and allow them to have children and not pass their disease to them.

Ok, here's the deal with this procedure, in a nutshell: The baby's nuclear DNA will STILL come from TWO sources like everyone else's: from the baby's mother and father. What this procedure does is take an unfertilized egg from a SECOND woman, REMOVE that woman's DNA from the egg, insert the DNA from mom and dad, and then let that newly fertilized egg become a human being. Here's the deal: the donor's egg still has the donor's *mitochondrial* DNA. 

So, how many genes are we talking about here? Human mitochondrial DNA contains 14 genes (http://ghr.nlm.nih.gov/mitochondrial-dna/show/Genes). Nuclear DNA on the other hand contains approx 20,000 - 22,000 genes. So the amount of genes from the egg donor is minute, about 0.06% of the total number of genes in the baby. Mitochondrial DNA genes encode proteins that are part of the mitochondria's internal machinery. Mitochondrias are the organelles within our cells that perform what is called cellular respiration: they take glucose (from your food) and oxygen (from your bloodstream) and turn it into the ENERGY your body uses to run itself and into carbon dioxide (which you exhale). 

So no, Junior will not have the eyes or the nose or the skin color from the nice lady who donated one of her eggs to Mom.

So why would we do such a thing? This therapy is intended to help women with mitochondrial diseases have children and NOT pass the disease to their children. Mitochondrial diseases, caused by mutations in one or more of those 14 genes, are a pretty bad thing, because basically they impact your cell's ability to produce energy, which in turn impacts your organ's functionality. 

Quoting: << Diseases of the mitochondria appear to cause the most damage to cells of the brain, heart, liver, skeletal muscles, kidney and the endocrine and respiratory systems. Depending on which cells are affected, symptoms may include loss of motor control, muscle weakness and pain, gastro-intestinal disorders and swallowing difficulties, poor growth, cardiac disease, liver disease, diabetes, respiratory complications, seizures, visual/hearing problems, lactic acidosis, developmental delays and susceptibility to infection >> 
http://www.umdf.org/.../What_is_Mitochondrial_Disease.htm

Some people see this as an ethical dilemma. They see it as three people having a baby. This is an understandable objection.

However, we've had three-people babies since 1985 : it's called surrogate pregnancies

Let's not underestimate the womb's role in the baby's development. It's a LOT, a LOT more than what most people think. 

Surrogate mom's hormones turn on/off multiple genes on the embryo and later fetus. Surrogate mom's experiences during pregnancies turn on/off multiple epigenetic switches on the embryo. The substances that surrogate mom is exposed to (from food to drink to smoke to stuff in the environment) has profound effect on the embryo/fetus development. In fact, the sexualization of the brain depends MORE on the exposure to certain concentrations of estrogen or testosterone produced by the mother, at certain specific times, than on the baby's own X/Y chromosomes.


There are actual CELLS from the womb mother inside the embryo's body, and actual cells from the embryo inside the mom. These cells are thought to have impact on each other's immune system. For instance, the woman's immune system may react to a male embryo by attacking it as a foreign invader, while the embryo's body may respond by attacking and down-regulating the mother's immune system.

So an embryo is not just doing its own thing by itself inside some rented space within the woman's womb. The woman's body is BUILDING this embryo, step by step. The embryo's genes provide some of the recipe, but the mother's body is the chef and the cook and alters the recipe at will , sometimes a LOT.

Life, in general, is not a deterministic process. There are lots of underlying stochastic (probabilistic) processes. DNA expression is not a deterministic process, and in a developing embryo a LOT of gene expression is driven by mom: which genes get turned on/off, when, and for how long. 

People think of DNA as a blueprint. It's NOT. It's more like a *RECIPE*. Take any long complex recipe. Think of all the things that a chef can alter. She can substitute materials, or use a bit more or a bit less than expected. She can shake or stir with more/less strength, for longer/shorter times. She can use higher or lower temperatures than what the recipe calls for. Some days the chef will be pissed, some days she'll be happier, some days she'll be bored, some days she'll be sick, other days she'll be drunk, and ALL that will reflect on how she prepares whatever food she's making that day. 

And sometimes the chef misinterprets things. Sometimes the recipe calls for a ham sandwich, but the chef will make a turkey sandwich instead...

Friday, July 25, 2014

¿Billones por los sifones?

Acabo de escuchar en la radio de PR a una senadora popular repitiendo el embuste ese del Borricazo, de que EEUU supuestamente recibe "más de $40 billones de Puerto Rico".

Por enésima vez: ese dinero NO es de PR. Ese es el dinero que las multinacionales usan para comprarle a sus suplidores la materia prima que usan para manufacturar en PR, y el dinero del producto de las ventas de los productos terminados de las multinacionales en el mundo.

Si usted tiene un local, y le alquila ese local a un médico para que monte una oficina, y ese médico se gana $1 millón, ese millón NO lo produjo usted, ni es suyo. Es del médico.

Realmente es triste que en PR haya tanta gente ignorante que se cree los cuentos de camino de los políticos, que se tragan las cosas sin cuestionarlas antes.

Thursday, July 17, 2014

Roosevelt Roads - 10 años después

Cuando el PPD propuso en PR que se largara la base naval de Roosevelt Roads prometió que Ceiba se iba a convertir en una combinación de Disney, Atlantis en Bahamas, Hollywood y Dubai; y que la pérdida de sobre $300 millones anuales en la economía del este de la Isla no se iba a sentir por el tremendísimo crecimiento económico que habría cuando se largara el Navy.

En cambio, y para sorpresa de NADIE, RR se convirtió en otra ruina abandonada IGUALITO que pasó con Ramey Air Force Base en Aguadilla. Hace ya DIEZ AÑOS que cerró, y pasó a la historia junto con el SuperPuerto de las Américas como OTRO embuste, OTRA quimera de las muchas que el PPD ha vendido y la gente se ha creído.

Felicidades a todos los que siguen creyendo en las promesas de los Chatarritos.

Friday, April 25, 2014

Sobre la diabetes

Diabetes

  • es fundamentalmente un grupo de enfermedades con un síntoma principal común, la hiperglicemia, nivel crónicamente alto de glucosa en la sangre

  • 3 tipos
    • dependiente de insulina = Tipo 1 T1D
    • independiente de insulina = Tipo 2 T2D
    • gestacional
      • un caso especial de T2D, se reversa una vez termina el embarazo

  • T2D es la más común, producida más que nada por la dieta y estilo de vida modernos

  • La GLUCOSA es un tipo de azúcar, y es la principal fuente de energía de nuestro cuerpo
  • Nuestro cuerpo obtiene glucosa de los carbohidratos que se forman parte de los alimentos que consumimos

  • Cuando comemos, un grupo de células especializadas en el páncreas (células beta en unas estructuras del páncreas denominadas Islotes de Lagerhans) secretan una hormona que se distribuye a través de todo el cuerpo mediante el torrente sanguíneo. Esa hormona es un mensaje químico que alerta a las células musculares y adiposas de que están a punto de recibir glucosa.
  • Ésta hormona se llama INSULINA

  • Cuando nuestras células musculares y adiposas reciben el mensaje, ciertos procesos se activan mientras que otros se detienen (ver diagrama abajo).
  • Las células tienen un receptor de insulina en su membrana. Cuando la insulina se pega del receptor, activa unas proteínas en la membrana (transportadores de glucosa) que permiten que la glucosa entre a la célula.
  • En la mayoría de las personas con T1D las células beta producen poca o ninguna insulina porque son atacadas y destruídas por el sistema inmunológico. T1D en algunos casos es una enfermedad autoinmune como la artritis reumatoide y el lupus. En otros casos ocurre por infecciones virales. En otros ocurre como consecuencia de T2D.
  • En las personas con T2D los niveles de insulina son normales, pero las células dejan de responder al mensaje de la insulina, lo que causa que tomen menos glucosa de la sangre de lo normal, lo que a su vez eleva de manera crónica los niveles de glucosa en la sangre.


















TRATAMIENTOS

Dado a que son dos condiciones con causas distintas, los tratamientos también son distintos:

  • T1D :
    • inyecciones diarias de insulina.
    • Algunas empresas han investigado formas orales para tomar insulina; pero típicamente el sistema digestivo la destruye antes de que llegue al hígado, que es el target más crítico
    • La medicina regenerativa ofrece la posibilidad de usar células madre para regenerar la población de células beta en el páncreas cuando éstas son destruídas... el problema es que el sistema inmunológico las puede volver a atacar y destruir
  • T2D
    • medicinas que reducen el nivel de glucosa
    • cambios de estilo de vida: cambios de dieta, ejercicio, parar de fumar, reducir stress


¿Que tipo de daño causan los niveles altos de glucosa?

    SANGRE ÁCIDA
  • Cuando las células dejan de responder a la insulina (T2D) no van a tomar suficiente glucosa del torrente sanguínea. Por lo tanto usan otras moléculas que tienen disponibles como fuente de energía : lípicos y proteínas.
  • Uno podría pensar que no tiene nada de malo que nuestras células quemen las grasas almacenadas (lípidos). Sin embargo, cuando una célula descompone lípidos, la reacción química produce un compuesto llamado cetona (ketone).
  • La cetona es un compuesto acído, así que si producimos mucha, el pH de la sangre baja hasta hacerse ácido, lo cual hace daño a nuestras células.

DAÑOS RENALES
  • El trabajo de los riñones es purificar la sangre : filtrar la sangre y eliminar las toxinas en la orina. Para que el sistema renal funcione bien hace falta cierta presión osmótica, y ésta presión a su vez depende del balance entre electrolitos y azúcares en la sangre. Si el nivel de glucosa en la sangre es muy alto, los riñones eliminan el exceso en la orina. Esto provoca lo que muchas veces es el primer síntoma de diabetes: orina en exceso.
  • Diabetes mellitus significa orina dulce
  • Cuando se orina en exceso, hay que reponer los fluídos que se eliminaron en exceso. Eso provoca sed. Si no se toma mucha agua, el cuerpo extraerá el agua que necesita de sus propias células, incluyendo las del cerebro, lo cual puede causar mareos y desmayos.
  • Con el tiempo el esfuerzo adicional que los riñones tienen que hacer para eliminar el exceso de fluídos causa degeneración de los tejidos renales, nefropatía, y fallo renal.

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES , NEUROPATÍA, RETINOPATÍA
  • Las células del lente ocular cambian de forma cuando absorben demasiada glucosa; ésto provoca pérdida de visión.
  • El exceso de glucosa en la sangre causa obstrucciones en capilares, obstrucciones que causan la muerte de las células que reciben sangre por medio de esos capilares.
  • La retina, por ejemplo, tiene una extensa red de capilares extremadamente sensitivos. Cuando éstos quedan obstruídos por aglomeraciones de glucosa, las células de la retina y de los vasos sanguíneos mueren (retinopatía). Cuando el cuerpo produce nuevos vasos sanguíneos para reemplazar los dañados, puede ocurrir sangrado detrás de la retina, oscureciendo la imagen y eventualmente provocando ceguera.
  • Las aglomeraciones de glucosa obstruyen vasos sanguíneos, lo cual provoca que sus paredes se hagan más gruesas e inflexibles. Esto es la causa de múltiples infartos a través del cuerpo, lo que a su vez provoca la muerte de tejidos e interrumpe el flujo sanguíneo en el cuerpo.
  • La interrupción del flujo sanguíneo a los nervios causa que mueran. Ésto provoca impotencia, diarrea, pérdida de sensación en las manos, pies y piel, falta de control urinario, entre otros síntomas.
  • La pérdida de sensibilidad en la piel facilita el que cortaduras, callos y golpes se ulceren y progresen rápidamente hasta llegar a la gangrena. Lo mismo ocurre con la reducción del flujo sanguíneo en manos y pies. La principal causa de amputaciones de extremidades no traumáticas es la diabetes.
  • El endurecimiento de los vasos sanguíneos, las obstrucciones, y el aumento en la presión sanguínea causadas por el exceso de glucosa provocan aterosclerosis.
  • El músculo cardíaco también necesita recibir oxígeno y nutrientes y eliminar desperdicios a través de vasos sanguíneos; la interrupción del flujo sanguíneo debido al exceso de glucosa puede causar fallo cardíaco e infartos.